造血功能障碍性贫血是多种原因引起的造血干（祖）细胞增殖、分化障碍和（或）造血微环境发生异常或被破坏，导致外周血细胞减少，出现以贫血为主要表现的疾病。常见有再生障碍性贫血、再生障碍危象和纯红细胞再生障碍性贫血。

再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA），简称再障，是因物理、化学、生物等因素使骨髓造血组织减少，导致骨髓造血功能衰竭，最终引起外周血全血细胞减少的一组疾病。根据其病程及临床表现可分为急性再障（acute aplastic anemia，AAA）和慢性再障（chronic aplastic anemia，CAA）两型。

AAA也称为重型再障Ⅰ型（severe aplastic anemia，SAA-Ⅰ），临床上表现为发病急，贫血进行性加重，并伴有严重的感染、内脏等部位出血的症状。

RBC计数和HBG浓度呈平行性、进行性下降，成熟红细胞通常为正细胞正色素。网织红细胞严重减少，常小于1%，绝对值小于15×10 ⁹/L。WBC计数明显降低，以中性粒细胞降低为主，绝对值常小于0.5×10 ⁹/L；淋巴细胞相对增多（图2-1）。血小板减少，常小于20×10 ⁹/L。

骨髓增生极度减低（图2-2），骨髓小粒减少，脂肪滴增多（图2-3）。如有骨髓小粒，常为空网状结构，造血细胞极少，多为非造血细胞（图2-4，图2-5）。粒系、红系均明显减少。粒系成熟细胞多见，红系可见中、晚幼红细胞，两系均少见早期的幼稚细胞（图2-6，图2-7）。巨核系细胞常缺如。非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、破骨细胞、脂肪细胞等）相对增高（图2-8～图2-11），淋巴细胞可高达80%以上。成熟红细胞形态无明显改变。

CAA发病较缓慢，常以贫血为主，感染、出血较轻。

RBC计数和HBG浓度呈平行下降，多为中度减低。网织红细胞计数大于1%，但绝对值低于正常。WBC计数明显减少，但减少程度要明显低于AAA，淋巴细胞相对增高。血小板数明显减少。成熟红细胞形态及染色大致正常。

因骨髓受累呈向心性改变（胸骨和棘突的骨髓增生略好于髂骨），且存在代偿性、散在的增生灶，因此需进行多部位穿刺或骨髓活检。多数病人至少一个部位增生减低（图2-12）。粒系增生减低或正常，以晚幼粒和成熟型粒细胞为主，胞质中的颗粒常粗大。红系增生通常减低，也可正常或者增高，常见“碳核”（胞核高度致密、浓染）样晚幼红细胞（图2-13，图2-14）。增生活跃时，偶见巨大原始红细胞（图2-15）。巨核细胞通常明显减少或缺如。淋巴细胞相对增高。骨髓小粒中非造血细胞增加，脂肪空泡多见（图2-16，图2-17）。

再生障碍危象（aplastic crisis），简称“再障危象”，是指由多种原因所致的骨髓造血功能急性停滞，故又称为急性造血功能停滞（acute arrestofhematopoiesis，AAH）。本病往往是在原有慢性贫血或其他疾病的基础上急性发作，病情危急。全血细胞减少，网织红细胞减低或缺如。感染，特别是病毒感染可能是主要的诱因。本病预后良好，多数病人在1～2周内恢复。

RBC计数、HBG浓度明显减少，HBG浓度常低至20～30g/L，网织红细胞急剧下降或为0，红细胞形态视原发病而定。WBC计数可正常，当伴有粒细胞减少时，淋巴细胞比例明显升高，粒细胞胞质内可见中毒颗粒及空泡。血小板计数一般正常，但当巨核细胞受累时，血小板数可明显减少。

骨髓增生活跃或明显活跃（图2-18），偶有减低或重度减低者。当只有红系造血停滞时，正常幼红细胞极度减少，出现巨大原始红细胞，其特点是：胞体呈圆形或椭圆形，直径30～50μm，周边可有瘤状突；胞核较大，圆形或椭圆形，染色质呈细致点网状，核仁显隐不一；胞质呈深蓝色，不透明（图2-19）。粒系和巨核系大致正常。当伴有粒系造血停滞时，正常粒细胞明显减少，可见巨大早幼粒细胞，胞质内颗粒增多，可有中毒颗粒或空泡（图2-20）；当伴有巨核细胞造血停滞时，可见巨核细胞减少，多为颗粒巨，无血小板形成，有退行性变。当三系均造血停滞时，骨髓增生重度减低，造血细胞明显减少，非造血细胞比例明显增高，骨髓象与AAA相同，但部分病人可见异型淋巴细胞和反应性组织细胞增多，偶见早期粒系、红系细胞。

纯红细胞再生障碍性贫血（pure red cell aplasia，PRCA），简称“纯红再障”，是一种由多种原因引起，骨髓单纯红细胞系统造血功能障碍性的贫血。本病分为先天性和获得性两大类，先天性PRCA又称Diamond-Blakfan贫血（D-B贫血）是一种罕见的慢性贫血，多有遗传基因的异常，部分患儿可合并先天性畸形。获得性PRCA又根据是否有原发疾病分为原发性和继发性两种。原发性通常原因不明，继发性的常见病因有免疫因素、药物诱导及病毒感染等。PRCA呈渐进缓慢的发展过程，有贫血的一般症状，常无出血、发热和肝、脾大。

HBG浓度进行性下降，属正细胞正色素性贫血，网织红细胞显著减少或缺如。WBC计数和分类大致正常，血小板大多正常（图2-21）。

多数病人骨髓增生活跃，少数增生低下，巨核细胞大致正常，骨髓小粒内可见脂肪空泡（图2-22）。各阶段幼红细胞极度减少或缺如。粒系细胞相对增高，但各阶段细胞形态及比例均无明显改变（图2-23，图2-24）。